Additional file 1 of Non-coding cis-regulatory variants in HK1 cause congenital hyperinsulinism with variable disease severity
Notice bibliographique
Résumé
Additional file 1: Table S1. Details of PCR primer sequences and methodology for Sanger sequencing. Table S2. Details of primer and reporter sequences and methodology for deletion screening. Table S3. Classification of HK1 variants identified according to current guidelines. Table S4. Individual-level clinical and genetic characteristics for 90 individuals with a clinical diagnosis of congenital hyperinsulinism (HI) and a monoallelic pathogenic or likely pathogenic variant within the HK1 regulatory region. Table S5. Individual-level clinical and genetic characteristics for 30 individuals with a clinical diagnosis of congenital hyperinsulinism (HI) and a monoallelic variant of uncertain significance within the HK1 regulatory region. Table S6. Summary of clinical features for 30 individuals with a clinical diagnosis of congenital hyperinsulinism and a monoallelic variant of uncertain significance within the HK1 regulatory region. Fig S1. Bar chart comparing the frequency of HK1 variants to other known genetic causes of hyperinsulinism in the Exeter cohort (n=2,949). Fig S2. Pedigrees depicting inheritance of HK1 variants of uncertain significance. Fig S3. Kaplan Meier plot showing the probability of congenital hyperinsulinism by age in individuals with a monoallelic pathogenic or likely pathogenic HK1 variant.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,869 | 0,110 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».