Additional file 3 of Genome-wide sequencing as a first-tier screening test for short tandem repeat expansions
Notice bibliographique
Résumé
Additional file 3: Fig S1: exSTRa plots of EGA and simulated genomes. Fig S2: Decision tree model of the default analysis of Isaac-aligned EGA genomes on the training dataset. Fig S3: Performance metrics of the decision tree model in the default analysis of Isaac-aligned EGA genomes on the test dataset. Fig S4: Decision tree model of the default analysis of BWA-aligned EGA genomes on the training dataset. Fig S5: Performance metrics of the decision tree model in the default analysis of BWA-aligned EGA genomes on the test dataset. Fig S6: exSTRa plots of EGA genomes analyzed with 100 controls. Fig S7: Decision tree model of the modified analysis of Isaac-aligned EGA genomes on the training dataset. Fig S8: Performance metrics of decision tree model in the modified analysis of Isaac-aligned EGA test dataset. Fig S9: Allele frequency distribution of analyzed disease short tandem repeat loci in the CAUSES exomes. Fig S10: Allele frequency distribution of analyzed disease short tandem repeat loci in the CAUSES and IMAGINE genomes. Fig S11: Coverage and alignment statistics of Isaac- and BWA-aligned EGA genomes. Fig S12: Analysis of the DMPK locus by ExpansionHunter version 2 with and without off-target sites in the EGA dataset.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,631 | 0,110 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».