CINECA Curation-support application for care planning D5.4
Notice bibliographique
Résumé
This deliverable aims at designing and evaluating a curation support system to help clinicians to decide which treatments should be considered given a set of somatic/germline mutations and some particular clinical conditions (e.g. diagnosis). It builds on top of previous deliverables from WP5, in particular D5.1 [1], as well as on the services delivered by WP1-3, such as the WP1 dataset search services and WP3 content normalization services. In the use-case scenario described in D5.1, the end-user was first invited to select some datasets. User queries are then distributed across a federated Beacon network, comprising data from UKBB (EMBL-EBI), CoLaus (Switzerland), H3 (South Africa) and CHILD (Canada). Beyond that, the search pipeline now integrates subtask T5.3.2 (Scoring service to assess pathogenicity scales of variants) directly as an information displayed to the user, but also as a feature of the treatment recommendation function. The scoring and care planning services are evaluated based on various scoring functions (e.g., cohort distributions, SIFT, Polyphen, literature counts). The evaluation shows a moderate association between the pathogenetic scoring proposed by T5.3.2 and the baseline scores selected for comparison. We also report on the efficiency of the pipeline.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,004 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,108 | 0,062 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».