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Enregistrement W6921001761 · doi:10.6084/m9.figshare.29857489

Additional file 1 of Transcriptional patterns of cancer-related genes in primary and metastatic tumours revealed by machine learning

2025· article· en· W6921001761 sur OpenAlexaff

Notice bibliographique

RevueOpen MIND · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueChromatin Remodeling and Cancer
Établissements canadiensSimon Fraser UniversityCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésGeneTable (database)MutantDownstream (manufacturing)Mutation

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Additional file 1: This file contains a detailed description of the methodologies used for data analysis, along with supplementary tables S1-S62 and supplementary figures S1-S23. TableS1 – Tumour types selected for downstream analysis based on all samples. TableS2 – Tumour types selected for downstream analysis based on balanced sets of samples. Tables S3 to S17 – Number of mutant and wild-type samples and F1 scores based on alterations in ARID1A, BRAF, BRCA1, CDH1, CTNNB1, EGFR, EZH2, KDM6A, NRAS, PBRM1, PIK3CA, PTEN, SETBP1, SETD2, and SPOP. Tables S18 to S22 – Number of mutant and wild-type samples and F1 scores after excluding specific tumour types for ARID1A, EGFR, EZH2, PBRM1, and SPOP. Table S23 – Chromosomal regions excluded from analysis. Tables S24 to S56 – Top genes in classification of samples based on alterations in APC, ARID1A, ATR, ATRX, BRAF, BRCA1, CDH1, CDKN2A, CTCF, CTNNB1, EGFR, EZH2, FBXW7, GATA3, KDM6A, KEAP1, KIT, KRAS, MAP3K1, NCOR1, NF1, NOTCH1, NRAS, NSD1, PBRM1, PIK3CA, PTEN, RB1, SETBP1, SETD2, SF3B1, SPOP, and STAG2. Tables S57 to S59 – Top genes in classification of samples based on alterations in APC and BRAF under different settings. Table S60 – Top pathways affected by gene alterations. Table S61 – Top pathways affected by BRAF gene alterations in thyroid and colorectal cancers. Table S62 – Non-impactful mutations likely playing a role in pathogenesis. Figures S1 to S3 – PCA plots of POG, TCGA, and all samples. Figure S4 – Performance comparison across different models. Figure S5 – F1 scores based on different sets of gene alterations. Figure S6 – F1 score comparison between 5-fold CV and test set. Figure S7 – F1 scores distribution across all genes and tumour types. Figure S8 – Tumour-type-level F1 scores for BRAF. Figure S9 – F1 scores distribution based on balanced sets. Figure S10 – Tumour-type-level F1 scores for APC. Figures S11 to S14 – Gini scores based on true and randomly shuffled labels for KRAS, PTEN, AR, and ERBB4. Figure S15 – F1 score distribution across all genes. Figure S16 – Gini score distribution across all genes. Figures S17 to S19 – Top genes SHAP values for ATRX, BRAF and TP53. Figures S20 to S23 – Samples with intron variants predicted as mutant for EGFR, EZH2, NCOR1, and RB1.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,602
Score d'incertitude au seuil0,929

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0720,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,269
Écart entre enseignants0,259 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
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Résumé présentoui

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