Archaic Adaptive Introgression in Modern Human Reproductive Genes
Notice bibliographique
Résumé
README: Modern human genetic data with evidence of adaptive introgression from Neanderthals or Denisovans within circadian rhythm genes. The data was generated from the phased gnomAD 1KGP + HGDP callset (Koenig et al., 2024) and introgressed segments were identified by SPrime (Browning et al., 2018). RAiSD (Alachiotis & Pavlidis, 2018) was used to detect signatures of positive selection within our gene set. Genes of interest were downloaded from Greer et al. (2021). This also includes high resolution images and supplemental tables for Archaic Adaptive Introgression in Modern Human Reproductive Genes. All proper citations can be found on the preprint references listed (available here: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.06.622331v1). SPrime ND_Match Files Raw SPrime identified files that we used for our entire analysis. These were modified to include the archaic allele, archaic allele frequency, and average introgressed segment allele frequency. Note that these have been lifted over (Hinrichs et al., 2006) from GRCh38 (hg38) to GRCh37 (hg19) coordinates to match the genome builds of the archaic samples used in our study. As such, any manually generated variant IDs (chromosome:position:ReferenceAllele_AlternativeAllele naming convention) may no longer match the position they are currently sitting on as they were generated with hg38 coordinates. However, all of these were subsequently filtered out of our final results and any proper SNP IDs (dbSNP labels) will be accurate. RAiSD Outputs We used RAiSD (Alachiotis & Pavlidis, 2018) to detect evidence of positive selection within our dataset. Please note these coordinates are mapped to hg38.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,028 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».