Additional file 2 of Pan-cancer integrative analysis of whole-genome De novo somatic point mutations reveals 17 cancer types
Notice bibliographique
Résumé
Additional file 2: Fig. S1. Evaluation plots for finding optimal number of signatures. Fig. S2. Mutational load of feature genes in each cancer type. Fraction of samples that have mutated in each 684 candidate genes for all cancer types separately. The nervous system cancer type samples are less mutated. ALK and PTPN11 are the only significantly mutated genes in nervous system samples. Esophagus and skin cancer type have the most mutated samples. Different patterns of mutation are evident. The X-axis shows cancer types, and Y-axis shows the fraction of samples which had mutation in significant genes. Fig. S3. The fraction of different cancer types samples in each identified 17 subtypes is shown in the heat map. The X-axis shows identified subtypes, and Y-axis shows cancer types. Subtype C4 and C8 consist of head&neck samples primarily (82.8% and 77.8%, respectively). Prostate cancer is the most populated cancer in C1 and C2 (29% and 48.2% respectively), Skin cancer is the most populated cancer in C14 and C17(40.7% and 38.5% respectively), and Blood cancer is the most inhabited in C3 and C11 (68.1% and 37.2% respectively). Fig. S4. a) Mutational load of feature genes in C1 and C2 considering only samples with at least three mutations. Common highly mutated genes for both subtypes are shown. b) Mutational load of feature genes in C1 and C2 considering only samples with at least three mutations. Common highly mutated genes for both subtypes are shown. Fig. S5. Examle of motif rate in feature genes. a) Motif rate for IL1RAPL1 in C1, C2, and C5. b) Motif rate for IL1RAPL1 in C1, C2, C5, and C16. c) Motif rate for MUC16 in C4, C9, and C14. The X-axis shows 96 3-mer motifs, and Y-axis indicates the number of samples mutated in a specific motif divided by all samples. Each color corresponds to a particular class of 3-mer motifs. Fig. S6: Consequence type analysis. Rate of consequence type of mutations. The impact or severity of consequence of mutations are highlighted with different colors. Rate of high impact mutations are higher in some subtypes compared to others. For instance C9 has more high impact mutations among its samples compared to other samples. Some consequqnce types of mutations in ICGC dataset was not available in Ensembl database which is demonstrated as Unavailable impact.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,758 | 0,110 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».