Additional file 3 of Beyond gene-disease validity: capturing structured data on inheritance, allelic requirement, disease-relevant variant classes, and disease mechanism for inherited cardiac conditions
Notice bibliographique
Résumé
Additional file 3: Table S1. A table showing the curation of syndromic forms of (hypertrophic) cardiomyopathy that can have isolated left ventricular hypertrophy as the presenting feature: structured representation of inheritance, allelic requirement, disease-associated variant consequence, and variant classes reported with evidence of pathogenicity for each gene-disease pair. Tables S2–S5. Details of the filtering process of each pipeline for the 3 datasets (Table S2 - Set 1, Table S3 - Set2a and Table S4 -Set2b). Details of the demographics of the cohorts used in Set2a and Set2b are available in Table S5. Tables S6–S8. The same information that is presented in Additional File 2 is included here in xls format. Table S6. (CardiacG2P) includes a structured representation of inheritance and mechanism data for all curated gene-disease pairs. In addition this also includes information for 7 genes related to a syndrome where LVH is seen only with overt syndromic features. Table S7. (Narr_sum) has narrative summaries for each gene-disease pair as plain free text. Table S8. (Other_limited) is a list of gene-disease pairs where there is no established relationship (gene disease validity assertion from ClinGen); these are included for completeness.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,032 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,746 | 0,189 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».