Riding the TIDE to Improve Outcomes for Children With Neurodevelopmental Disorders
Notice bibliographique
Résumé
Webcast sponsored by the Irving K. Barber Learning Centre and hosted by Burnaby Public Library's Bob Prittie Metrotown Library as part of the UBC Library's Health Information Series. Intellectual disabilities are no longer necessarily an unchangeable fate. Today, new tools allow us to diagnose and treat specific genetic conditions that cause developmental delay and intellectual disability, previously thought to be permanent. Individuals with intellectual disabilities often develop epilepsy and autism—much of which can now be prevented through life-changing treatments. Dr. van Karnebeek and her team already successfully identified a number of these defects, developed new treatments and were able to enhance identification of these diseases in BC Children’s Hospital. Over the past 2 years, 400 children with intellectual disability were systematically screened and 5% were identified to have treatable condition; treatment in these cases improved behavior, cognition and often changed the lives of the whole family. These diagnostic tools – a protocol supported by the Treatable-ID.org App – are now used by physicians around the world, allowing them to recognize diseases in newborns and treat these vulnerable patients before they suffer critical brain damage. The research of Dr. van Karnebeek, Assistant Professor in the Department of Pediatrics and scientist in the Centre for Molecular Medicine and Therapeutics (CMMT) at UBC, aims to discover new inborn errors of metabolism, a class of genetic diseases that is particularly amenable to treatment. Her team uses a multidisciplinary approach involving the study of three “-omics” in patients: phenomics, their physical and biochemical properties, genomics, their genetic information, and metabolomics, their metabolite profiles. The Treatable Intellectual Disability Endeavor (TIDE) is a large collaborative effort Dr. van Karnebeek established alongside Sylvia Stockler. Its goal is to harness new technologies for the discovery of genetic defects in children who appear to have intellectual disabilities and to provide clinicians with the tools for early recognition and management.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,013 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,002 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,037 | 0,007 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».