Clinical and genetic characteristics of adult cerebral adrenoleukodystrophy
Notice bibliographique
Résumé
Objective·To summarize and analyze the clinical and genetic characteristics of adult cerebral adrenoleukodystrophy(ACALD ).Methods·The data of eight patients with ACALD who attended the Shanghai Sixth People′s Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine from June 2018 to September 2022 were collected and comprehensively analyzed. Clinical data included age at onset, duration of disease, family history, present history and physical examination. Imaging examinations included magnetic resonance imaging (MRI) of the cranial, cervical spine and thoracic spine. Laboratory tests included serum very-long-chain fatty acids (VLCFA), adrenal cortical function and genetic test. Mini-Mental State Examination (MMSE) and Montreal Cognitive Assessment (Moca) were used to assess patients′ cognitive function.Results·A total of 8 male patients with ACALD were included in this study. Ageat onset ranged from 23 to 40 years old with an average age of (32.75±5.80) years, and the disease duration ranged from 4 to 59 months. Patients′ first symptoms were highly variable. Three patients showed memory loss and cognitive dysfunction, two showed irritability and personality change, one showed mental and behavioral abnormalities, one showed dysarthria and ataxia, and one showed persistent dizziness, occipital numbness and insomnia. All the patients had multiple white matter demyelination lesions, and white matter demyelination in parietal occipital lobe and posterior corpus callosum was the most common. Enhancement MRI showed patchy Gd-enhancement of partial lesions in three cases. In two patients, magnetic resonance spectroscopy showed that choline (Cho) peak increased and N-acetyl-aspartate (NAA) peak decreased. Serum VLCFA levels of C26, C24/C22 and C26/C22 were elevated in six patients who underwent serum VLCFA examination. Seven patients underwent adrenal cortical function testing, of which six experienced adrenal cortical dysfunction. Six patients were cognitively impaired, four of whom had decreased MMSE and MoCA scores, and two of whom were unable to cooperate with the assessment due to severe cognitive impairment. Eight different ABCD1 gene mutations were identified, among which c.1750delC (p.H584Tfs*52) and c.160_170delACGCAGGAGGC (p.T54Lfs*137) were novel mutations.Conclusion·The initial symptoms of ACALD vary, among which memory loss and cognitive dysfunction are the most common. White matter demyelination lesions in the parietal and corpus callosum pressure are the most common, and imaging abnormalities precede neurological symptoms. The clinical features of the disease are hair thinning and skin pigmentation, and the biochemical features are elevated serum VLCFA and adrenal insufficiency. Missense mutations are more common in the ABCD1 gene, and exons 1 and 6 are the hot mutant exons in Chinese.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».