Simulated exome-sequencing data for a family study of lymphoid cancer
Notice bibliographique
Résumé
This repository contains all the data files for a simulated exome-sequencing study of 150 families, ascertained to contain at least four members affected with lymphoid cancer. Please note that previous versions of this repository omitted a key file linking the genotypes of individuals to their family and individual IDs; this file, geno_key.txt, is now included. All other files remain the same as in previous versions. The simulated data can be found in the files section below. The files are: SLiM_output.txt - contains the SLiM-simulated, exome-wide, SNV data generated under an American-admixture demographic model, for the American-admixed sub-population only. SLiM_output_chr8&9.txt - contains the SLiM-simulated data above for all source populations as well as the American-admixed sub-population, but only for chromosomes 8 and 9. sample_info.txt - contains pedigree information of all the disease-affected individuals and individuals connecting them along a line of descent, for all 150 ascertained pedigrees. Genotypes.zip - a zipfile that contains 22 text files of genotypes for each chromosome. The genotypes are for simulated single-nucleotide variants on the exome and are in gene-dosage format. geno_key.txt – a plain-text file that links the genotyped individuals to their family and individual IDs. SNVmaps.zip - a zipfile that contains 22 text files giving the single-nucleotide variant information for each chromosome. familial_cRV.txt - contains the familial causal rare variants for all 150 ascertained pedigrees. study_peds.txt - contains the 150 pedigrees ascertained to contain four or more relatives affected with lymphoid cancer. PLINKfiles.zip - a zipfile that contains PLINK .fam, .bim and .bed files for all 22 of the chromosomes. All the scripts used to generate these data can be found in the GitHub repository archived at https://zenodo.org/records/12694914 We have also uploaded one intermediate .Rdata file, Chromwide.Rdata, to save the user substantial time when running the associated RMarkdown script for the simulation. We recommend loading Chromwide.Rdata into your R work-space rather than generating it from scratch.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,009 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,102 | 0,031 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».