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Enregistrement W6958270535 · doi:10.6084/m9.figshare.12262229.v1

Additional file 1 of Ancestry and frequency of genetic variants in the general population are confounders in the characterization of germline variants linked to cancer

2020· article· en· W6958270535 sur OpenAlexaff

Notice bibliographique

RevueFigshare · 2020
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomics and Rare Diseases
Établissements canadiensSickKids FoundationHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoUniversity of Calgary
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésEnhancerGeneGenomeTranscription factorHuman genomePopulationENCODETranscription (linguistics)Transcriptome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Additional file 1 : Supplemental Figure S1. UCSC Genome Browser view of the NEGR1 locus. Layered ChIP-seq tracks for the active enhancer histone mark H3K27Ac, DNase clusters (corresponding to accessible chromatin) and transcription (Txn) factor binding data from the ENCODE project are shown. The data indicate that the deleted region upstream of NEGR1 in pHGG patients may harbor regulatory regions. Supplemental Figure S2. The deletion upstream of NEGR1 appears to have specific effects on the transcription of this gene. (A-B) Transcription of ZRANB2, the gene immediately downstream of NEGR1, is detected in our scRNA-seq datasets. (C) Single-cell transcriptomics data for 14,963 cells isolated from human hippocampus and cortex. This tSNE plot describes the clustering of different cell populations present in these brain regions. (D) Transcription of NEGR1 is detected in single-cells isolated from human hippocampus and cortex. Supplemental Table S1. Patient and sample information.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,027
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesCharge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,841
Score d'incertitude au seuil0,227

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,027
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,004
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,002
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,8410,126

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,260
Écart entre enseignants0,228 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2020
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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