Additional file 2 of Identification of novel genetic risk factors of dilated cardiomyopathy: from canine to human
Notice bibliographique
Résumé
Additional file 2: Table S1. Clinical parameters, cohort classification and chr5:60,111,983 genotypes of 35 Dobermanns evaluated in Uppsala, Sweden. Table S2. A list of 393 public or in-house genomes from wolves and 87 dog breeds used in filtering and variant screening. Table S3. Distribution of the chr5:53,109,178G>A variant in 321 array genotyped Dobermanns, 10 Dobermann whole genomes and 393 non-Dobermann whole genomes. Table S4. Primer sequences, total concentration in reaction (Conc.), annealing temperature (An. temp) and assays used in transcript analyses. Table S5. Phenotype definitions used with UK Biobank data. CAD = coronary artery disease, LVSD = left ventricular systolic dysfunction. Table S6. Results of various univariate linear mixed model association analyses in GEMMA with different case subcohorts. Table S7. Association of sex and risk SNPs chr53:109,178 and chr5:60,531,090 with echocardiographic changes in the logistic regression analysis. Table S8. Association of sex and risk SNPs chr53:109,178 and chr5:60,531,090 with echocardiographic changes. Cases from the replication cohort were included. Table S9. Variants in the minor locus region (chr5:50-54 Mb) shared by two DCM-affected Dobermanns with A/A at the risk SNP chr5:53,109,178 and present in less than 10 % of 366 non-Dobermann genomes. Table S10. Variants in the minor locus region (chr5:50-54 Mb) shared by three DCM-affected Dobermanns with G/G at the risk SNP chr5:53,109,178 and present in less than 10 % of 366 non-Dobermann genomes. Table S11. Variants in the major locus region (chr5:58.2-63.3 Mb) shared by eight DCM-affected Dobermanns with A/A (N = 7) or G/A (N = 1) at the risk SNP chr5:60,531,090 and present in less than 10 % of 366 non-Dobermann genomes. Table S12. Gene content and annotation of the minor locus and flanking regions (chr5:50.0-54.0 Mb). Table S13. Gene content and annotation of the major locus and flanking regions (chr5:58.2-63.3 Mb). Table S14. Partial amino acid sequences and conservation of 94 Eutherian RNF207 orthologs. Table S15. Distribution of the chr5:60,111,983G>A variant in 9 RNA sequenced Dobermanns, 10 whole-genome sequenced Dobermanns and 393 non-Dobermann whole genomes from wolves and 87 dog breeds. Table S16. Distribution of the chr5:60,111,983G>A variant in 14230 dogs from 319 breeds or breed varieties genotyped on a commercial platform. Table S17. Potentially damaging variants in RNF207 identified in cardiomyopathy patients (UMCU and AMC), in UK Biobank participants diagnosed with DCM (UKBiobank) or in cardiomyopathy patients in the FinnGen consortium. Table S18. Potentially damaging variants in PRKAA2 identified in cardiomyopathy patients (UMCU and AMC), in UK Biobank participants diagnosed with DCM (UKBiobank) or in cardiomyopathy patients in the FinnGen consortium.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,023 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,003 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,840 | 0,157 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».