Burden of hyperphagia and obesity in Bardet–Biedl syndrome: a multicountry survey
Notice bibliographique
Résumé
Abstract Background Signs and symptoms of Bardet–Biedl syndrome (BBS) occur during early childhood, progress over time, and place substantial, multifaceted burden on patients and their caregivers. Hyperphagia may be a contributing factor to early-onset obesity in BBS; however, there are limited insights into its impacts on patients and caregivers. We quantified disease burden as it relates to the physical and emotional impacts of hyperphagia in BBS. Methods The CAREgiver Burden in BBS (CARE-BBS) study was a multicountry, cross-sectional survey of adult caregivers of patients with BBS who have had hyperphagia and obesity. The survey consisted of questionnaires including Symptoms of Hyperphagia, Impacts of Hyperphagia, Impact of Weight on Quality of Life (IWQOL)-Kids Parent Proxy, and Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS) v1.0-Global Health 7. In addition, clinical characteristics, medical history, and weight management questions were included. Outcomes were scored and summarized descriptively in aggregate and by country, age, and obesity severity according to weight class. Results There were 242 caregivers of patients with BBS who completed the survey. Caregivers observed hyperphagic behaviors throughout the day, with negotiating for food (90%) and waking up and asking or looking for food during the night (88%) being the most frequent. Hyperphagia had at least a moderate negative impact on most patients’ mood/emotions (56%), sleep (54%), school (57%), leisure (62%), and familial relationships (51%). Hyperphagia affected concentration at school (78%), and symptoms of BBS contributed to patients missing ≥ 1 day of school a week (82%). Responses from the IWQOL-Kids Parent Proxy suggested obesity most greatly negatively affected physical comfort (mean [standard deviation (SD)], 41.7 [17.2]), body esteem (41.0 [17.8]), and social life (41.7 [18.0]). On the PROMIS questionnaire, mean (SD) global health score for pediatric patients with BBS and overweight or obesity (36.8 [10.6]) was lower than the general population (mean, 50). Conclusions Evidence from this study suggests that hyperphagia and obesity may have broad negative impacts on the lives of patients with BBS, including physical health, emotional well-being, school performance, and personal relationships. Therapies that target hyperphagia may alleviate the extensive clinical and nonclinical impacts experienced by patients with BBS and their caregivers.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,177 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».