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Enregistrement W6959457806 · doi:10.1111/j.1365-2265.2004.01952.x/abs

Hypertriglyceridaemia in Alstrom's syndrome: causes and associations in 37 cases.

2004· article· en· W6959457806 sur OpenAlexaboutno aff

Notice bibliographique

RevueThe Mouseion at the JAXlibrary (Jackson Laboratory) · 2004
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Kidney Cyst Diseases
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésDiabetes mellitusInsulinTriglycerides bloodHyperinsulinemiaTubulopathy

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: To document frequency of severe hypertriglyceridaemia in Alstrom's syndrome (AS) and its relationship to hepatic and renal function, glycaemia and insulin resistance. PATIENTS AND METHODS: Thirty-seven subjects with AS aged 5-35 years, 51% male, were assessed at multidisciplinary clinics in Canada, UK and Italy. Diagnostic criteria were: severe cone/rod dystrophy leading to severe visual impairment in early childhood, sensorineural deafness, moderate overall obesity and normal intelligence. Three patients were treated with thyroxine for primary hypothyroidism and one female patient for secondary amenorrhoea with 20 micro g ethinyloestradial combined oral contraceptive. Two male patients were receiving monthly intramuscular testosterone enanthate for secondary hypogonadism. Fasting bloods were taken for serum insulin, serum glucose, serum triglycerides, hepatic and renal function and glycosylated Hb. Triglyceride levels > 8 mmol/l and fasting serum insulin levels > 16 microunits/ml were considered to represent severe hypertriglyceridaemia and severe insulin resistance, respectively. All subjects with (23) hypertriglyceridaemia also had high insulin resistance, as measured by HOMA modelling. However, there was no significant correlation between log tyriglyceride and log serum insulin or HOMA in the whole group (P = 0.2 and 0.14, respectively). There was no clear relationship between serum triglyceride levels and age, body mass index (BMI), hepatic or renal impairment or glycaemia. CONCLUSION: The first overview of serum triglyceride levels in a significant number of reported cases of Alstrom Syndrome shows an overlap between severe hypertriglyceridaemia and severe hyperinsulinism, but not a direct correlation between the two nor with insulin resistance measured by HOMA. Triglyceride levels were not related to glycaemia, hepatic or renal dysfunction.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,517
Score d'incertitude au seuil0,564

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,007
Tête enseignante GPT0,219
Écart entre enseignants0,212 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2004
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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