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Enregistrement W6967037773 · doi:10.48620/87515

Enduring differential patterns of neuronal loss and myelination along 6-month pulsatile gonadotropin-releasing hormone therapy in individuals with Down syndrome.

2025· article· en· W6967037773 sur OpenAlexaboutno aff

Notice bibliographique

RevueOpen Access CRIS of the University of Bern · 2025
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueDown syndrome and intellectual disability research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésWhite matterDiffusion MRIMagnetic resonance imagingCognitionGrey matterBrain morphometryBrain mappingBrain sizeFunctional magnetic resonance imagingCerebellum

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Despite major progress in understanding the impact of the triplicated chromosome 21 on the brain and behaviour in Down syndrome, our knowledge of the underlying neurobiology in humans is still limited. We sought to address some of the pertinent questions about the drivers of brain structure differences and their associations with cognitive function in Down syndrome. To this aim, in a pilot magnetic resonance imaging (MRI) study, we monitored brain anatomy in individuals with Down syndrome receiving pulsatile gonadotropin-releasing hormone (GnRH) therapy over 6 months in comparison with typically developed age- and sex-matched healthy controls. We analysed cross-sectional (Down syndrome/healthy controls n = 11/27; Down syndrome-2 females/9 males, age 26.7 ± 5.0 years old; healthy controls-8 females/19 males, age 24.1 ± 2.5 years old) and longitudinal (Down syndrome/healthy controls n = 8/13; Down syndrome-1 female/7 males, age 26.4 ± 5.3 years old; healthy controls-4 females/9 males, 24.7 ± 2.2 years old) relaxometry and diffusion-weighted MRI data alongside standard cognitive assessment. The statistical tests looked for cross-sectional baseline differences and for differential changes over time between Down syndrome and healthy controls. The post hoc analysis confined to the Down syndrome group, tested for potential time-dependent interactions between individuals' overall cognitive performance and associated brain anatomy changes. The brain MRI statistical analyses covered both grey and white matter regions across the whole brain allowing for investigation of regional volume, macromolecular/myelin and iron content, additionally to diffusion tensor and neurite orientation and dispersion density characterization across major white matter tracts. The cross-sectional analysis showed reduced frontal, temporal and cerebellar volumes in Down syndrome with only the cerebellar differences remaining significant after adjustment for the presence of microcephaly (P family-wise-corrected < 0.05). The volume reductions were paralleled by decreased cortical and subcortical macromolecular/myelin content confined to the cortical motor system, thalamus and basal ganglia (P family-wise-corrected < 0.05). All major white matter tracts showed a ubiquitous mean diffusivity and intracellular volume fraction reduction contrasted with no differences in magnetization transfer saturation metrics (P family-wise-corrected < 0.05). Compared with healthy controls over the same period, Down syndrome individuals under GnRH therapy showed cognitive improvement (Montreal Cognitive Assessment from 11.4 ± 5.5 to 15.1 ± 5.6; P < 0.01) on the background of stability of the observed differential neuroanatomical patterns. Despite the lack of adequate Down syndrome control group, we interpret the obtained cross-sectional and longitudinal findings in young adults as evidence for predominant neurodevelopmental neuronal loss due to dysfunctional neurogenesis without signs for short-term myelin loss.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,008
Score d'incertitude au seuil0,998

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,031
Tête enseignante GPT0,315
Écart entre enseignants0,285 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2025
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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