Synteny enabled upgrade of the Galapagos giant tortoise genome improves inferences of runs of homozygosity
Notice bibliographique
Résumé
The utility and importance of whole genome sequences is recognized across various fields, including evolution and conservation. However, for some taxa, like extinct species, using methods to generate contiguous genomes that rely on high-quality DNA is impossible. In such cases, an alternative may be to employ synteny-based methods using a genome from a closely related taxa to generate more complete genomes. Here we update the reference genome for the Pinta Island Galapagos giant tortoise (Chelonoidis abingdonii) without conducting additional sequencing through rescaffolding against the most closely related chromosome-level genome assembly, the Aldabra giant tortoise (Aldabrachelys gigantea). This effort resulted in a much more contiguous genome, CheloAbing_2.0, with an N50 that is two orders of magnitude longer, and large reductions in L50 and the number of gaps. We then examined the impact of the CheloAbing_2.0 genome on estimates of runs of homozygosity (ROH) using genome resequencing data from 37 individual Galapagos giant tortoises from the 13 extant lineages to test the mechanisms by which a fragmented assembly may over- or underestimate the number and extent of ROH. The use of CheloAbing_2.0 resulted in individual estimates of inbreeding, including ROH proportion (FROH), number (NROH), and cumulative length (SROH), that were statistically different to those derived from the earlier genome assembly. This improved genome will serve as a resource for future efforts focusing on the ecology, evolution, and conservation of this species group. More broadly, our results highlight that synteny-based scaffolding is promising for generating contiguous genomes without needing additional data types. --
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».