USH1 gene mutations in Quebec and haplotype analysis of the founder mutation c
Notice bibliographique
Résumé
<b>Copyright information:</b>Taken from "Deafblindness in French Canadians from Quebec: a predominant founder mutation in the gene provides the first genetic link with the Acadian population"Genome Biology 2007;8(4):R47-R47.Published online 3 Apr 2007PMCID:PMC1895989.216G>A. Distribution and proportion of USH1 gene mutations in Quebec. Numbers designate patients, colors indicate different USH1 genes. Superscript symbols indicate different mutations that are listed beside the diagram. Note that c.216G>A is present all along the St Lawrence river, suggesting that it was present from the beginning of colonization by French settlers. In sum, mutations account for 60% of USH1 cases investigated in this study. In the case of patient 1881, no mutation could be identified in any of the known USH1 genes. See Additional data file 4 for the precise origin of each patient. Genomic structure of the gene and haplotype bearing the c.216G>A mutation in different patients. Constitutive exons are given in black, alternatively spliced exons in grey. Mutations identified in this study are given above. Asterisks indicate novel mutations. Designations of intragenic SNPs and polymorphic microsatellite repeat markers are given below (SNPs in bold are referred to in Figure 2). The corresponding UCSC map positions are indicated below the scheme of the gene. 'VNTR' designates the 45 bp variable number of tandem repeat polymorphism in intron 5, which is in complete linkage disequilibrium with the c.216G>A mutation. Presence of the 9VNTR(t,t) allele is indicated by '9'. Alleles of microsatellite markers are represented by numbers indicating different repeat lengths. Slashes indicate that marker alleles could not be assigned definitively to a haplotype. For biallelic SNPs, the respective nucleotide is given (according to the genomic sequence in 5'-3' orientation). Haplotype IDs and respective patients are given in the left column. Haplotypes associated with c.216G>A are in red. For patients who are compound heterozygous for c.216G>A and another mutation, only the c.216G>A-associated haplotype is shown. Recombination events are indicated by grey background. Acadian: for comparison of the c.216G>A-associated haplotype ('Acadian allele') with haplotypes in our sample, we have genotyped the family of a previously described patient with homozygosity for c.216G>A (see Additional data file 1a). As there is a recombination event in this patient for marker D11S1349, both alleles are shown. 1-4: haplotypes from patients 1172, 367, 554, and 1116 who are homozygous for c.216G>A. In the case of a recombination event, only the corresponding allele is shown. 5-7: c.216G>A-associated haplotypes from compound heterozygous patients. 8: c.216G>A-associated haplotype from healthy carrier (Q14).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,036 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».