Applications of massively parallel sequencing technology in the evaluation of haematological malignancies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Massively parallel sequencing (MPS) technology has revolutionised the genomic exploration of human disease.This is especially true in the case of cancer, which is primarily driven by the development of acquired genomic aberrations.The body of work described within this thesis represents a broad yet in-depth array of novel applications of MPS technology in the evaluation of haematological malignancies.This field is currently surging in relevance and clinical utility as the ongoing movement of MPS technology from the research to the routine diagnostic setting continues to facilitate the development of increasingly personalised medicine.High impact contributions have been made in a number of areas encompassing myeloid and lymphoid malignancies as well as haematological malignancies as a collective.Key achievements include: quantifying the risk of incidentally detecting germline variants of potential clinical significance during unpaired MPS testing of cancer samples; definitively proving that ASXL1 NM_015338.5:c.1934dup;p.Gly646Trpfs*12 is a true somatic alteration and developing an accurate and sensitive assay for its detection; exploring the pathogenesis of and mechanisms of resistance to histone deacetylase inhibitors in cutaneous T-cell lymphomas as well as defining the clinical features, outcomes and genomic landscape of transformed marginal zone lymphoma.This thesis represents a diverse portfolio of novel research with a strong translational focus.Despite the wide scope of the individual lines of inquiry described herein there is a common thread that binds the narrative together: the pursuit of innovative yet practical ways of utilising the powerful technology now available to improve the genomic characterisation of haematological malignancies and ultimately the lives of the patients and families they affect.vi
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle