Neuroimage - Band heterotopia in Zellweger syndrome \n(cerebro-hepato-renal syndrome)
Notice bibliographique
Résumé
Zellweger syndrome (cerebro-hepato-renal syndrome) is associated with generalized hypotonia, high forehead with flattened facies, hepatomegaly and talipes equinovarus.This pattern of malformations was first recognized in 1964 by Bowen and Smith. [1]Zellweger syndrome is an autosomal recessive genetic disorder that is associated with multiple biochemical markers of peroxisomal dysfunction. [2] A full term, intrauterine growth restricted, male neonate was born to a 32-year-old, gravida 3, para 1 mother via spontaneous vaginal delivery.Polyhydramnios was noted in the pregnancy.Fetal ultrasonography demonstrated bilaterally enlarged ventricles in the brain and talipes equinovarus at 29 weeks of gestation.Apgar scores were 6 and 8 at 1 and 5min respectively.This patient presented with seizures at the time of birth and had classical findings suggestive of Zellweger syndrome including generalized hypotonia, large anterior fontanelle (6 x 6 cm), flat occiput, high forehead with shallow supraorbital ridges, mild micrognathia, weak suck, weak cry, single transverse palmar crease (simian crease), contractures at elbows and knees, short humeri, hepatomegaly, patent ductus arteriosus and ventricular septal defect and cryptorchidism.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,009 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».