T polymorphisms are not associated with breast cancer risk in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The TP53 pathway, in which TP53 and its negative regulator MDM2 are the central elements, has an important role in carcinogenesis, particularly in BRCA1-and BRCA2-mediated carcinogenesis.A single nucleotide polymorphism (SNP) in the promoter region of MDM2 (309T4G, rs2279744) and a coding SNP of TP53 (Arg72Pro, rs1042522) have been shown to be of functional significance.METHODS: To investigate whether these SNPs modify breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers, we pooled genotype data on the TP53 Arg72Pro SNP in 7011 mutation carriers and on the MDM2 309T4G SNP in 2222 mutation carriers from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA).Data were analysed using a Cox proportional hazards model within a retrospective likelihood framework.RESULTS: No association was found between these SNPs and breast cancer risk for BRCA1 (TP53: per-allele hazard ratio (HR) ¼ 1.01, 95% confidence interval (CI): 0.93 -1.10, P trend ¼ 0.77; MDM2: HR ¼ 0.96, 95%CI: 0.84 -1.09, P trend ¼ 0.54) or for BRCA2 mutation carriers (TP53: HR ¼ 0.99, 95%CI: 0.87 -1.12, P trend ¼ 0.83; MDM2: HR ¼ 0.98, 95%CI: 0.80 -1.21, P trend ¼ 0.88).We also evaluated the potential combined effects of both SNPs on breast cancer risk, however, none of their combined genotypes showed any evidence of association.CONCLUSION: There was no evidence that TP53 Arg72Pro or MDM2 309T4G, either singly or in combination, influence breast cancer risk in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,005 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,013 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».