Apparent Mineralocorticoid Excess Syndrome: Case Report
Notice bibliographique
Résumé
Saad Aqeel Alsaadoun,1 Ameinah Thamer Alrasheedi,2 Seham Hossny Gazar,3 Ghadah Abdulrahman Alsallum3 1Division of Nephrology, Department of Pediatrics, King Saud Hospital, Unayzah, Saudi Arabia; 2Department of Pediatrics, College of Medicine, Qassim University, Buraydah, Saudi Arabia; 3Department of Pediatrics, King Saud Hospital, Unayzah, Saudi ArabiaCorrespondence: Ameinah Thamer Alrasheedi, Department of Pediatrics, College of Medicine, Qassim University, Buraydah, Saudi Arabia, Email at.alresheedi@qu.edu.saAbstract: Apparent Mineralocorticoid Excess (AME) syndrome is a rare form of high-blood pressure syndrome caused by genetic mutations in the 11b-hydroxysteroid dehydrogenase type 2 (HSD11B2) gene, inherited in an autosomal recessive manner. The condition can be either congenital or acquired. This report presents two cases of AME in children from consanguineous families identified through clinical assessment and whole-exome sequencing (WES). Symptoms included high blood pressure, hypokalemia, and metabolic alkalosis. AME syndrome was confirmed by WES, which revealed a homozygous missense pathogenic mutation c.622C>T p.(Arg208Cys) in exon 3 of the HSD11B2 gene. Treatment with spironolactone, and potassium chloride alone was not effective, so low-dose dexamethasone was added. Post-treatment, both patients showed significant improvement in their blood pressure and electrolyte levels. Diagnosis of AME syndrome can is often challenging because it is an extremely rare autosomal recessive disorder. Only five cases have been reported in Saudi Arabia, and only four case studies discussed treatment plans. This case report provides additional data to support the current literature and treatment protocols.Keywords: apparent mineralocorticoid excess syndrome (AME), HSD11B2 mutation, hypokalemic alkalosis, whole exome sequencing (WES), spironolactone treatment
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,003 |
| Communication savante | 0,003 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».