Deployment of next-generation sequencing approach for variant detection in myocardial infarction: A concise investigation
Notice bibliographique
Résumé
Background: A fatal health issue termed Myocardial Infarction (MI) is characterized by an acute loss of oxygen and blood supply to the heart muscles, ultimately leading to necrosis. This can turn life threatening if left untreated and undiagnosed at early stages. Elevated plasma LDL cholesterol involved in plaque formation and thinning of arterial walls is believed to the main culprit. Till date there are no preventive diagnosis/screening molecular mechanism to identify the responsible markers for this cholesterol metabolism and associated risk factors. Aim and Objectives: To identify the predominantly expressed genes associated with MI. The purpose of this work was to aid in the identification of biomarkers for the genetic diagnosis of MI leading to better understanding of the relation between genes involved in coronary heart diseases and their molecular mechanism. Material and Methods: This was a case control study in which patients attending the Cardiology Department of Sri Venkateswara Institute of Medical Sciences (SVIMS) recruited and initially evaluated with all biochemical parameters. After taking written informed consent, DNA samples were collected and subjected to NGS sequencing studies; a 17-gene customized MI panel was designed for targeted sequencing. The obtained data was analysed and identified variations within the selected genes were given priority for further investigation. Results: Variants in the APOB, MTHFR, WDR12, CELSR2, and MIA3 genes were identified as more predominant in the sequenced individuals and two novel variants were observed from CELSR2 which were not reported previously. Conclusion: To ascertain pathogenicity and role in the emergence of MI-related disorders these genes were mapped to online databases. Interestingly we found majority of genes from designed MI panel exhibit a variable effect upon the probability to acquire CAD as well as the severity towards variety of coronary heart diseases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».