The hereditary basis of bicuspid aortic valve disease: a role for screening?
Notice bibliographique
Résumé
Lara Gharibeh, Mona Nemer Molecular Genetics and Cardiac Regeneration Laboratory, Department of Biochemistry, Microbiology and Immunology, University of Ottawa, Ottawa, ON, Canada Abstract: Over the past years, human and molecular genetic studies have provided new understanding of valve development and the molecular pathogenesis of bicuspid aortic valve (BAV) disease. BAV is an autosomal dominant disease with incomplete penetrance and is found to affect 1%–2% of the population. It can occur in isolation or coexists with other congenital heart diseases such as ventricular septal defect and tetralogy of fallot. BAV is a risk factor for premature cardiovascular disease and can lead to severe complications affecting the aorta and the valves. To date, NOTCH1 and GATA5 are the only genes linked to human BAV, and the genetic basis for most BAVs remains unidentified. Large-scale screening as well as whole exome sequencing studies hold promise for uncovering BAV-causing genes. Similarly, molecular analysis of valve development in animal models is needed for better insight of normal and pathologic valve formation. Together, these approaches will undoubtedly accelerate discovery of disease-causing genes opening the way for early diagnosis of BAV and prevention of valve degeneration and cardiovascular complications. Keywords: congenital heart disease, valvulogenesis, genetic screening
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,002 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,004 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».