L'évolution des formes familiales de maladies de Crohn dans les familles multiplexes est-elle différente des cas sporadiques (étude cas/témoin en population générale)
Notice bibliographique
Résumé
Un à 22% des malades atteints de maladie de Crohn possèdent au moins un membre de leur famille au 1er degré atteint de la maladie. Bien que rares, les formes familiales multiplexes, définies par au moins 3 membres au 1er degré atteints, ont une incidence particulièrement élevée dans notre région. Cependant, peu de données sont disponibles concernant le profil évolutif de ces formes multiplexes. Objectif : L objectif principal de ce travail était de comparer le profil évolutif des formes familiales multiplexes à celui des formes sporadiques. Méthodes : Nous avons recensé des formes multiplexes exceptionnelles de maladie de Crohn, en population générale, à partir du registre EPIMAD. Chaque individu issu des formes multiplexes a été apparié à au moins un cas sporadique. Les critères d appariement étaient les suivants : âge, sexe et phénotype au diagnostic selon la classification de Montréal. Les différentes variables étudiées et comparées entre les deux groupes, au cours du suivi, étaient les suivantes : l extension digestive de la maladie, l évolution phénotypique, la survenue de manifestations extra-digestives, la mise en place d une corticothérapie, d un traitement immunosuppresseur ou d une biothérapie, et le recours à une chirurgie de résection. Résultats : Cinquante-neuf malades issus de 24 familles ont été inclus dans ce travail, appariés à 88 malades sporadiques. La durée médiane de suivi était de 16 ans. Il n a pas été mis en évidence de différence entre les 2 groupes, multiplexes et sporadiques, en termes d extension digestive (75% contre 70%, n.s), d évolution phénotypique ou de la survenue de manifestations extra-digestives (27% contre 31%, n.s). La probabilité cumulée de recevoir un traitement immunosuppresseur était de 46% contre 62% à 10 ans et 61% contre 73% à 20 ans (n.s). Concernant les biothérapies, la probabilité cumulée d avoir recours à ce traitement était de 14% contre 24% à 10 ans et 46% contre 52% à 20 ans (n.s). La probabilité cumulée de recours à une chirurgie de résection était de 42% contre 50% à 10 ans et de 49% contre 57% à 20 ans (n.s). Le taux de fumeurs et d ancien fumeurs était significativement plus élevé chez les malades multiplexes (93% contre 53%, p<0,0001). Conclusion : Dans cette étude réalisée en population générale, l évolution des formes familiales multiplexes n est pas plus défavorable que celle des formes sporadiques appariées. Chez les familles multiplexes, il existe une susceptibilité génétique majorant le risque de développer la maladie, mais celle-ci n a probablement que peu d impact sur son profil évolutif, qui pourrait être alors plutôt sous l influence de facteurs environnementaux.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».