Attempt to replicate the published osteoarthritis-associated genetic variants in the Newfoundland & Labrador Population
Notice bibliographique
Résumé
Objective: Over 200 genes have been reported to be associated with osteoarthritis (OA), but most of them have not been replicated in an independent sample. Using the newly collected cohort from a genetically isolated population - the Newfoundland and Labrador population, we attempted to replicate 105 previously reported OAassociated SNPs. \n \nMethods: A case-control study design was utilized in this study. Patients undergoing total hip/knee joint replacements due to severe OA were collected as cases. A group of healthy individuals with no evidence of OA was used as control.105 SNPs were genotyped either by Sequenom iPLEX Gold method or Illumina GWAS genotyping platform. The cross-reference was performed on both methods in a subset of samples for genotyping quality control. A logistic regression model was used to test for associations between the SNPs and OA. \n \nResults: A total of 126 cases and 348 healthy controls were \nincluded in the final analysis. OA Patients were on average 9 years older than healthy controls (p<0.0001), but there was no difference in BMI. We were unable to replicate the previously reported associations. Two SNPs, rs2294995 (COL9A3), and rs1049007 (BMP2) showed an association with p<0.05, but the significance did not survive the Bonferroni multiple testing correction. \n \nConclusion: A lack of replication might be due to study design, complexity of OA, method of OA ascertainment, populations studied, or false positives in the original publications. A study with larger sample is needed to confirm the two possible SNPs with OA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,009 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».