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Enregistrement W6999340142

Comparación de haplotipos mitocondriales en presencia de incertidumbre: aplicación a la búsqueda de linajes maternos vascos

2014· dissertation· es· W6999340142 sur OpenAlexaboutno aff

Notice bibliographique

RevueCommunities in ADDI (University of the Basque Country) · 2014
Typedissertation
Languees
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueForensic and Genetic Research
Établissements canadiensnon disponible
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésPersonaOrder (exchange)Population
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A lo largo de la historia se han dado varios eventos migratorios de la población vasca, fundamentalmente con destino América (USA, Argentina, Canada, ...). En ciertas regiones de estos países existen amplias colonias de descendientes de vascos, muy interesados en saber más sobre sus orígenes.
\nA la hora de estudiar la dinámica de las poblaciones habitualmente se recurre al uso del ADN mitrocondrial. Este tiene dos características que lo hacen interesante, su estabilidad en la población y que es heredado de forma exclusiva por vía materna (ver Figura 1). Por este motivo, el perfil de ADN mitocondrial o haplotipo mitocondrial es una manera sencilla de investigar la ascendencia materna de las
\npersonas.
\nEl objetivo de este proyecto es desarrollar una aplicación Web que permita realizar búsquedas de perfiles en una base de datos de ADN mitocondrial. La principal dificultad es la búsqueda en presencia de incertidumbre, problema que será abordado en este proyecto. La base de datos de perfiles ha sido obtenida a lo largo de los años por el Grupo de Investigación
\nn Consolidado BIOMICS, a través de sus diferentes proyectos de investigación y gracias a la donación que las personas han hecho de sus muestras. La razón de ser de este proyecto es el de devolver a estas personas y a la población en general un poco de lo obtenido. Por este motivo se ha desarrollado una aplicación Web que permite a cualquier persona que disponga de su perfil genético de ADN mitocondrial buscar en la base de datos (que actualmente cuenta con más de 1.000 perfiles) para saber en qué regiones del País Vasco y/o América hay personas pertenecientes a su mismo linaje materno.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,270
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0030,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,008
Tête enseignante GPT0,248
Écart entre enseignants0,240 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations0
Publié2014
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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