Genetics in restless legs syndrome.
Notice bibliographique
Résumé
Several studies on Restless legs syndrome (RLS) have suggested a substantial genetic contribution in the etiology of this sleep disorder. \nClinical surveys of idiopathic RLS patients have shown that up to 60% report a positive family history. Investigations of single families with \nRLS have suggested an autosomal dominant mode of inheritance with variable expressivity, and some families show possible anticipation. At \npresent, only one twin study is available, showing a high concordance rate (83.3%) between identical twins. \nDespite several reports suggesting a genetic contribution to the etiology of idiopathic RLS, few molecular genetic studies have been \ncarried out attempting to identify genes that can predispose to this disorder. In particular, genes encoding for the GABA A receptor subunits, \nthe gene for the alpha1 subunit of the glycine receptor, and genes involved in dopaminergic transmission and metabolism have been \nanalyzed, but no significant findings have been reported. \nGenome-wide studies have been conducted to map genes that play a role in vulnerability to RLS. In a single French–Canadian family \nsignificant linkage was established on chromosome 12q. The susceptibility locus on chromosome 12q was not confirmed in two South \nTyrolean families, or in our two Italian families. However, the efforts toward the identification of RLS genes must continue in order to obtain \na better characterization of the syndrome and to identify new therapeutic strategies.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,006 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».