Germline mutation rate in the hypervariable minisatellite CEB1 in the parents of children with leukaemia
Notice bibliographique
Résumé
Gardner and colleagues advanced the hypothesis that the Seascale leukaemia cluster may have been caused by germ cell mutagenesis due parental preconceptional irradiation (PPI) of fathers working at the Sellafield nuclear installation. Recent evidence has shown that PPI can lead to an increased germline mutation rate in certain minisatellite loci, allowing previously undetectable levels of germline sensitivity to IR to be measured. In this study, we have investigated the hypothesis that childhood leukaemia may be associated with parental germ cell sensitivity detected by an increased parental germline minisatellite mutation rate. To test this we compared the germline mutation rate of the hypervariable minisatellite locus, CEB1 in family trios (both parents and their child) of children with leukaemia (n = 109) compared with normal families (n = 64). We found no significant difference in mean mutation rate of parents of children with leukaemia and control children (0.0414 vs 0.0887; P > 0.05). The majority of germline mutations (95%) were paternal, and unaffected by the presence of leukaemia cells in the sample. We found no significant differences in mean minisatellite allele size (72 vs 68 repeats; p > 0.05), or mutational spectrum (gains or losses of repeats) in the parents of case and control children. Although preliminary, our results suggest that childhood leukaemia is unlikely to be associated with increased germline minisatellite instability resulting from exposure of parental germ cells to mutagens such as IR.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».