Identification of delivery models for the provision of genetic testing, policies governing the use of genomic applications and evaluation of genetic services: a multicentre study
Notice bibliographique
Résumé
The provision of genetic services, along with research in the fields of genomics and genetics, has evolved in recent years to meet the increasing demand of consumers interested in prediction of genomic diseases and various inherited traits (e.g. ability in sports, nutrigenomics, ancestry, etc.). Consumer demand and commercial interests have paved the way for the premature introduction, in the public and private healthcare sectors, of genetic tests with insufficient data on analytical and clinical validity, as well as clinical utility. There is also lack or insufficient evidence of cost-effectiveness of several genetic applications already introduced in clinical and public health practice. These concerns contribute to the lack of evidence on what constitutes an optimal genetic service delivery model, defined as the broad context within the Public Health Genomics framework in which genetic services are offered to individuals and families with or at risk of genetic disorders. The aim of this dissertation is to identify existing genetic service delivery models, policies governing the use of genomic applications, and measures to evaluate genetic testing and related services in Europe and extra-European (Anglophone) countries (Canada, USA, Australia, or New Zealand). Two methodological approaches have been employed, a systematic review of the literature and a cross-sectional study addressing healthcare professionals with good knowledge and/or experience on the provision of BRCA1/2, Lynch syndrome, familial hypercholesterolemia, and inherited thrombophilia genetic testing, policies on genetic applications and evaluation of genetic services. The identification and evaluation of existing genetic service delivery models are important steps towards the enhancement and standardization of genetic service provision. Current models of genetic services require the integration of genetics in all medical specialties, collaboration among different healthcare professionals, and redistribution of professional roles. Prior to implementation in clinical and public health practice, genetic tests should be evaluated based on available efficacy and cost-effectiveness data and offered to the citizens as right to benefit from innovative healthcare. The proper implementation of genomics application in mainstream medicine can be achieved through professional education, training, adequate funding, public policies, and public awareness of the field of genomic medicine.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,129 | 0,212 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,007 |
| Bibliométrie | 0,006 | 0,008 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,002 |
| Communication savante | 0,006 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».