Finding genes involved in corneal endothelial dystrophies linked to human chromosome 20
Notice bibliographique
Résumé
The cornea of the eye is a highly specialised tissue, which forms a mechanical barrier to foreign material and refracts light. The transparency of the cornea is maintained as a result of a balance between its anatomy, physiology and metabolism. Corneal endothelial dystrophies affect the innermost layer of the cornea and can markedly reduce vision as a result of corneal endothelial cell dysfunction and the subsequent loss of corneal clarity. The work in this thesis focuses on the corneal endothelial dystrophies mapping to human chromosome 20: Posterior Polymorphous Dystrophy (PPD) and Congenital Hereditary Endothelial Dystrophy (CHED). The dominant form of CHED, CHED1, was mapped to a 2.7cM region between markers D20S48 and D20S471. New polymorphic markers were developed and used to refine the critical interval to 1.6 Mb by linkage analysis. Gene structures from the annotation of human chromosome 20 were confirmed experimentally prior to a systematic mutation screen of genes within the CHED1 region. Two families from the Czech Republic with the PPD phenotype were linked chromosome 20. The 30cM PPD region was refined to the 2.7cM CHED1 interval. This resulted in the exclusion of the VSX1 gene (Heon et al., 2002), previously identified as containing mutations responsible for the pathogenesis of PPD in a Canadian family. A founder effect was discovered for PPD between the two large families used for the analyses. Since no sequence changes were found to segregate with the CHED1 phenotype, an assessment of annotation completeness was accomplished using comparative genomic analysis. The sequence of the human chromosome 20 CHED1 interval and the syntenic mouse genome sequence were analysed. The emerging sequence from the syntenic region in rat and chimpanzee was also examined.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».