Molecular characterization and functional analysis of the labrador retriever centronuclear myopathy
Notice bibliographique
Résumé
Un modèle animal spontané de la myopathie centronucléaire (cnm) humaine a été décrit chez le Labrador retriever. La cartographie du locus cnm nous a permis d'identifier une insertion d'élément répété de type SINE dans l'exon 2 du gène Protein Tyrosine Phosphatase-Like, member A (PTPLA). Cette insertion co-ségrège parfaitement avec la maladie et altère la transcription de l'allèle qui en est porteur. Nous avons également décrit un profil d'expression complexe pour l'allèle PTPLA+. Par analyse phylogénétique, nous avons montré que PTPLA appartient à une famille de 4 protéines conservées chez les métazoaires. Toutes quatre contiennent des signaux de rétention dans le réticulum endoplasmique et pourraient participer à la fonction de celui-ci. Ainsi, nos résultats permettent d'impliquer un gène supplémentaire dans le maintien de l'homéostasie des fibres musculaires et illustrent le potentiel du modèle canin pour l'identification des voies moléculaires impliquées dans les maladies humaines.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».