Placental phenotypes associated with abnormal genomic imprinting on distal mouse chromosome 7
Notice bibliographique
Résumé
Imprinted genes are expressed either from the maternal or paternal allele during development and tend to be found in clusters throughout the mammalian genome, suggesting they may be regulated by long-range mechanisms. Many of them have important roles in placental development. The Beckwith-Wiedemann Syndrome (BWS) region on human chromosome 11p15.5 contains two imprinted subdomains each regulated by their own differentially methylated regions, known as imprinting centres (IC1 and IC2). These two imprinted subdomains are separated by an evolutionarily conserved region of about 300 kilobases. Distal mouse chromosome 7 (MMU7) shares syntenic homology with the human BWS region. Since the mechanisms by which imprinting occurs are unclear, we sought to characterize this region further using two mouse lines carrying deletions within the BWS imprinted region. The first mouse line, called DelTel7/IC2KO, allows us to dissect out the role of imprinting centre 2 in the silencing of imprinted genes. We demonstrate that all of the distal MMU7 imprinted genes implicated in placental function are silenced by IC2 and the noncoding RNA Kcnq1ot1. The second mouse line, called Del⁷AI, allows us to determine whether placental imprinting is perturbed when the region between IC1 and IC2 is deleted. We found that maternal inheritance of Del⁷AI leads to partial loss of the gene Ascl2, and we show that this affects all three layers of the mature mouse placenta. We found that paternal inheritance of Del⁷AI leads to partial loss of Ascl2 imprinting. Detailed investigation of the underlying mechanisms of imprinting and phenotypes in these mouse lines provides us with new fundamental insights into placental biology and the regulation of gene expression by imprinting centres on distal mouse chromosome 7.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».