Unraveling the genetics of cancer using whole-exome sequencing
Notice bibliographique
Résumé
Hereditary cancer studies have shed light on the understanding of cancer genetics.Inherited components are particularly important in breast cancer and ovarian cancer.Whole-exome sequencing (WES) that targets the protein-coding region of the genome has emerged as a powerful method to reveal genetic alterations in cancer.This thesis work focuses on uncovering the genetic basis underlying familial breast cancer and ovarian cancer.Using WES as the primary investigative tool, deleterious germ-line mutations in SMARCA4 were identified in all the small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type (SCCOHT) families that we studied.Genomic analysis revealed that SCCOHT is universally characterized by the complete loss of SMARCA4.By performing WES analysis on French-Canadian, BRCA1 and BRCA2-negative breast cancer families Contribution of The AuthorsChapter 2. Genomic Characterization Revealed SMARCA4 Alterations as the Major Genetic Cause of Malignant Small Cell Carcinoma of the Ovary, Hypercalcemic Type: Jian Carrot-Zhang performed the bioinformatics analysis and contributed to the novel findings.Leora Witkowski collected samples and performed the Sanger sequencing analysis.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».