Comprehensive analysis of the Ontario eligibility criteria for Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Germline mutations in breast and ovarian cancer are rare, with approximately 10% and 13% being hereditary in origin, respectively. In 2001, the Ontario Ministry of Health and Long Term Care (MOHLTC), in an effort to contain costs, defined criteria to determine an individual’s eligibility for BRCA genetic screening. Using real-world data from Kingston General Hospital (KGH) and Mt. Sinai Hospital (Toronto), we assessed if the long-standing program that has been in use in Ontario for nearly two decades provides real-world evidence for their effectiveness. From our studies we have produced the following recommendations to expand and/or improve the existing eligibility guidelines: 1. Clinical geneticists and genetic counselors should adhere strictly to risk criteria guidelines as this appears to be an economical approach that should not reduce the effectiveness of screening; 2. Add an additional criterion to include probands who do not themselves have ovarian cancer but who have first degree relatives with ovarian cancer, may be useful. 3. Change the risk criteria #10 requirements to include an age cut-off that maximizes the capture rate of carriers while reducing noncarriers. Our data show this value to potentially be 60 years old; 4. Risk assessment tools should be applied rigorously and consistently for all patients. Standardizing these practices ensure a normalized approach for all patients; 5. Do not test individuals that fail to meet eligibility criteria nor risk assessment tool risk thresholds; 6. Objectively describing what constitutes “clinical suspicion” RC#13 may help standardize how this risk criteria is assigned across institutions. 7. Information collection and exchange of patient data within the context of BRCA1/2 screening should be standardized across all institutions in Ontario.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,003 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».