Pyruvatkinasbrist : genetik och klinisk bild hos katt, hund och \nmänniska
Notice bibliographique
Résumé
Pyruvatkinasbrist är en av de vanligaste ärftliga hemolytiska anemierna som orsakas av enzymbrist. Sjukdomen har observerats hos människor över hela världen och hos flertalet raser av hund och katt. Orsaken till sjukdomen är mutationer i genen PKLR, vilket påverkar enzymet pyruvatkinas som ingår i glykolysen och är bland annat livsviktig för de röda blodkropparnas energiförsörjning. I den här litteraturstudien beskrivs den genetiska bakgrunden till pyruvatkinasbrist, den kliniska bilden samt likheter och skillnader i dessa mellan de tre djurslagen katt, hund och människa. \n \nHos människa har över 250 mutationer i genen PKLR hittats. Vissa mutationer har påträffats mer frekvent i särskilda geografiska områden, bland annat: 1529G→A i norra och centrala Europa samt USA, 1456C→T i södra Europa och 1436G→A i Indien. Hos hund har däremot bara fem rasspecifika mutationer hittats: en frameshift-mutation hos basenji, en nonsensmutation hos labrador retriever, två olika missense-mutationer hos mops respektive beagle, samt en insertionsmutation hos west highland white terrier och cairnterrier. För felin pyruvatkinasbrist har endast en missense-mutation identifierats som orsak, och mutationen har hittats hos ett tiotal kattraser. \n \nPyruvatkinasbrist kan vara svårt att diagnostisera då symptomen ofta är diffusa och därmed svåra att upptäcka. Sjukdomen kan vid första anblick yttra sig i form av bleka slemhinnor, trötthet och motionsintolerans. Vid klinisk undersökning ses avvikande blodvärden, järnöverskott och hepatosplenomegali. Katter och människor uppvisar ofta ikterus, ett symptom som sällan ses hos hund. Likaså är gallsten en komplikation som frekvent drabbar människor och katter med pyruvatkinasbrist, men det har än så länge aldrig rapporterats hos hund. Hos hundar och människor har man sett hjärtförstoring till följd av den kroniska anemin som sjukdomen innebär. Unikt för hund är att de även utvecklar en progressiv osteoskleros och myelofibros. \n \nHos människa har vissa typer av mutationer associerats till en allvarligare klinisk bild av sjukdomen. Denna association är överensstämmande med vad som setts hos hund, där basenji och labrador retriever identifierats med en frameshift-mutation respektive en nonsens-mutation. Dessa hundraser har uppvisat allvarligare symptom i jämförelse med övriga raser med andra typer av mutationer. Vad gäller katt kvarstår dock frågetecken, då en variation i sjukdomens allvarlighetsgrad kan ses trots samma mutation. Flera av de drabbade kattraserna har visats vara relaterade till abessinier, men huruvida mutationen först uppkommit i abessinier eller i den ursprungliga slumpavlade kattpopulationen kan diskuteras. \nSlutsatsen är att det förekommer en variation i genetisk bakgrund och klinisk bild hos individer med pyruvatkinasbrist. Mer forskning krävs för att identifiera ytterligare mutationer som troligen ännu är oupptäckta, framför allt inom hund- och kattpopulationen. På så sätt kan nya DNA-tester utvecklas, drabbade individer kan diagnostiseras och genom selektiv avel kan sjukdomens frekvens minskas.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,003 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,005 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,003 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,007 | 0,004 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,020 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; les deux têtes enseignantes s’accordent sur ce qui est montré ici.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».