Introduction of the TIDE protocol to screen children for treatable intellectual disability: First evaluation of protocol use by community pediatricians in British Columbia
Notice bibliographique
Résumé
Background: The TIDE (Treatable Intellectual Disability Endeavor) Protocol is a two-tiered evidence-based approach used to screen children for treatable genetic conditions (inborn errors of metabolism) causing intellectual disability. A systematic literature review performed in 2012 identified 81 treatable intellectual disabilities. The TIDE first-tier assessment can be used to identify 52 of these 81 conditions using readily available biochemical tests of urine and blood. The TIDE second-tier assessment takes a more targeted approach to identifying the remaining 29 conditions, and includes single metabolite or primary molecular analysis. Because these analyses can be more expensive and require invasive sampling procedures, the secondtier diagnostic workup is handled by hospital-based specialists. Methods: The TIDE Protocol was introduced to 19 BC-based pediatricianspediatricians with the help of a consensusbuilding workshop and downloadable resources (available at http:// tidebc.org/Ph/physicians.html and www.tidebc.org/Ph/Ph/bcmj.html) designed to facilitate the use of the protocol in a community setting: detailed information about the TIDE Protocol, stickers to place on laboratory requisitions, and forms for referral to the Biochemical Diseases Clinic at BC Children’s Hospital. To evaluate knowledge, acceptance, and use of the protocol, participating pediatricians were asked to respond to a web-based survey 18 months after the workshop was held. Results: Of the 19 participating community pediatricians, 13 responded to the survey (68.4%). Respondents demonstrated knowledge of the TIDE first-tier tests and recognized the indications for referral to BC Children’s Hospital. All respondents said that the protocol made a change in their clinical practice.Conclusions: The acceptance of the TIDE Protocol by community pediatricians surveyed suggests there is a solid basis for implementing the protocol throughout BC. Because performing TIDE first-tier tests captures 65% of currently known treatable conditions causing intellectual disability, expanding the use of the protocol could lead to improvements in early diagnosis and treatment of inborn errors of metabolism, and prevention of brain damage.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,230 | 0,233 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,003 |
| Communication savante | 0,005 | 0,003 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,008 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,005 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,003 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».