Autosomal haplotypes as markers for the histories and structures of human populations
Notice bibliographique
Résumé
The demographic history of humans is very complex. Populations have undergone bottlenecks, isolation, migration, admixture and expansions. All of these have added to the complexity of what makes a population and how that population has changed over time. A record of these events can be found in our DNA. This project used autosomal DNA to trace the histories and structures of human populations by using a combination of a SNP (single nucleotide polymorphism) and an STR (short tandem repeat) – SNPSTR (Mountain et al. 2002). Forensic STRs formed the basis for the SNPSTR systems because their allelic diversity is well characterised, their mutation rates have been reliably measured and they are robust in PCR amplification. Four SNPSTR systems were found, using SNPs which had been verified by HapMap and/or Perlegen and which were < 500 base pairs away from the forensic STRs. These SNPSTRs were typed on DNAs from the HapMap project, the CEPH-HGDP, Cornwall, UK African Caribbeans, Danes and Greenland Inuit. They were analysed using an ABI3100 and GeneMapper software. Data from the combined SNPSTRs allowed inferences to be made about population structures, and also enabled the calculation of the TMRCA of the derived SNPs associated with the forensic STRs. Population structure was evident in the MDS plots where rudimentary population groupings could be seen. The Americas were outliers, reflecting their later peopling some 15,000 years ago (Jobling et al. 2003). Haplogroup analysis highlighted population isolates, such as the Surui in Brazil. The STRUCTURE analysis of the SNPSTR data has also provided some insights into the admixed nature of the autosomal DNA in known admixed populations such as the Greenland Inuit and to some extent, the African Caribbeans. One SNPSTR was expanded into a larger haplotype block - a PHAX - Phylogeographically informative Haplotypes on the Autosomes and seX chromosomes, by means of a SNaPshot reaction. The preliminary data from this suggested that this would allow us to gain a more complete insight into the histories and structures of human populations.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,005 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».