Evaluating the effect of disruptive genetic variations on secondary cell wall deposition in Populus trichocarpa

Le bois est un matériau renouvelable et une source d'énergie importante dont les caractéristiques physiques et chimiques sont largement définies durant sa formation et plus spécifiquement à l'étape de déposition de la paroi cellulaire secondaire (DPCS). Comprendre les déterminants moléculaires régissant la DPCS améliorera nos connaissances de ce processus biologique et les stratégies d'amélioration génétique du bois. Les études d'associations génétiques ont identifié de nombreux gènes impliqués dans l'étape de DPCS chez l'espèce modèle d'arbre Populus trichocarpa. Ces études n'ont pas permis d'expliquer la plupart de l'héritabilité observé pour des traits phénotypiques en utilisant seulement les variations génétiques communes. Les variations génétiques rares caractérisées par leurs faibles fréquences dans les populations sont prometteuses pour expliquer une plus grande part de l'héritabilité manquante, surtout les variants avec un effet perturbateur sur les produits géniques. Le premier chapitre de cette thèse examine la littérature scientifique sur les dernières innovations technologiques et méthodologiques basée sur la génomique qui sont utilisées pour étudier les aspects moléculaires de la formation du bois. Les avancées dans les technologies de séquençage et l'assemblage de nouveaux génomes végétaux ont permis d'élargir la gamme d'organismes disponible pour l'étude de la formation du bois. L'étude des ARN non codants et des interactions épigénétiques est devenue une partie importante de la recherche sur la régulation de l'expression des gènes impliqués dans la formation du bois. La génétique des systèmes couplée à la théorie des réseaux a été utilisée pour intégrer plusieurs couches de données moléculaires afin d'étudier la formation du bois en tant que processus biologique complexe. En termes d'amélioration du bois, la sélection basée sur la génomique a produit des résultats prometteurs par rapport aux approches de sélection traditionnelles. Les technologies de criblage à haut débit et le reséquençage rentable de génomes complets permettent désormais d'identifier les variants génétiques rares dans une population. Cependant, ces variants rares doivent être identifiées avec confiance car ils peuvent facilement être confondus avec des erreurs de séquençage. Dans le deuxième chapitre, le reséquençage de génomes entiers de P. trichocarpa a été utilisé pour identifier les petites variations génétiques rares et communes présentes chez un grand nombre d'individu. Les variations génétiques caractérisées par deux logiciels d'identification de variants ont été comparées et strictement filtrées en fonction de leur qualité. Nous avons trouvé une grande diversité génomique chez P. trichocarpa, avec 8,5 millions de petites variations génétiques. Fait important, 377 000 variations non-synonymes (5 % du total) ont été découvertes. L'importance de la diversité génomique et le potentiel des variations génétiques défectueuses rares pour expliquer une part importante de la variabilité phénotypique de P. trichocarpa sont mis en évidence. Les variations perturbatrices de l'ADN codant peuvent mener à des produits géniques défectueux et être utilisées en sélection moléculaire. Dans le troisième chapitre, 58 variations génétiques perturbatrices ont été identifiées dans les gènes de DPCS chez P. trichocarpa. Des données transcriptomiques ont ensuite été utilisées pour examiner les patrons d'expression de ces gènes. Une différence d'expression significative a été observée entre les individus avec et sans variants perturbateurs pour 13% des transcrits de gènes dans lesquels des variants perturbateurs ont été trouvés. Chez les individus hétérozygotes, l'expression spécifique de l'allèle correspondant aux variants perturbateurs et à l'allèle de référence était significativement différente pour la moitié de nos observations et variait significativement entre génotypes, clones et environnements. Le potentiel de deux variants perturbateurs dans deux gènes d'hémicellulose a été évalué pour l'amélioration du bois. Ces résultats révèlent une régulation complexe de l'expression des gènes de DPCS possédant des variations perturbatrices et soulignent l'importance des influences environnementales sur l'expression des transcrits. Cette thèse démontre l'importance de la conception des études génomiques pour l'identification des variants génétiques rares. La régulation complexe de l'expression des gènes de DPCS associée à la présence de variants perturbateurs a aussi été mise en évidence. Récemment, le domaine de la génomique du bois a connu une évolution vers une approche de plus en plus holistique pour déchiffrer la formation du bois en tant que processus biologique complexe. Les connaissances qui en résulteront amélioreront davantage nos connaissances sur les déterminants moléculaires de la formation du bois et renforceront l'efficacité des stratégies d'amélioration des arbres.

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