SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHSIM AND METHYLATION ANALYSIS OF HTR1B AND NOTCH4 IN SCHIZOPHRENIA AND AFFECTIVE DISORDER
Notice bibliographique
Résumé
Schizophrenia and affective disorder are common, related mental disorders. They are episodic or chronic in nature and first present between adolescence and adulthood. The symptoms of the two diseases are variable, overlap and include mania, depression, delusions, hallucinations and disorganization of speech and behaviour. Treatments for both diseases include antidepressants and antipsychotics, but there are no cures. Both are thought to be neurodevelopmental in nature and family studies have demonstrated strong genetic components. The search for these genetic components has identified a number of genomic regions and candidate genes but no causal gene. Ofthese genomic regions, both the long and short arm of chromosome 6 have consistently produced positive associations. This study was undertaken to examine the possible contribution of two candidate genes from chromosome 6 to schizophrenia and affective disorder, the serotonin 1B gene (HTRIB) from 6ql3 and NOTCH4 from 6p21.3. HTR1B is considered a candidate due to its autoregulatory role in the serotonin system while NOTCH4 is considered due to the neurodevelopmental nature of the diseases and the role it plays during brain development. Schizophrenia studies on the two genes involved the association of SNPs in a casecontrol study representing a sample from Southwestern Ontario and methylation analysis of the translational start using sodium bisulfite (which also included 31 regions of a human brain). The affective disorder studies on the two genes examined the same SNPs and methylation in an extended family. The results indicated that none of the 14 polymorphisms from HRTlB or NOTCH4 were associated with schizophrenia in the case-control sample. Further, these iii polymorphisms showed no association with affective disorder in the family based studies. Methylation analysis indicated that the translational start of HTRIB was completely unmethylated in the blood of all control and affected individuals for both diseases. NOTCH4 translational start analysis showed variable/partial methylation at -25C in both schizophrenia and affective disorder samples but was not associated to either disease. Variable/partial methylation was also observed at -25C in different brain regions which are known to have different levels of NOTCH4 expression.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».