Caregivers of children with rare diseases: experiences and needs in a Canadian population
Notice bibliographique
Résumé
Rare diseases (RDs) affect 2.5 million Canadians, often starting in childhood. Due to medical complexities and limited disease knowledge, many children with RDs are known to face a lengthy diagnostic odyssey. Previous research highlights the need for social connection to other RD families, informational resources, and psychosocial support among parents and caregivers of children with RDs. Our study aims to fill a knowledge gap by examining Canadian RD caregivers’ experiences, preferences, and informational and support-seeking behaviours of Canadian RD caregivers, and how these outcomes and are correlated with various demographic factors. We analyzed a total of 95 eligible survey responses from eligible Canadian caregivers. Over half of caregivers received a diagnosis for their child within the first year of medical investigations, and a similar proportion believed the diagnosis could have been made earlier. Overall, caregivers had positive perceptions of their interactions with their child’s genetics healthcare provider (gHCPs). These perceptions were significantly associated with caregiver income, education, and type of condition that was diagnosed. Caregivers primarily relied on internet webpages, support groups, and personal networks for informational and emotional support. However, these preferences varied based on a variety of demographic factors. Notably, caregivers’ perceived level of emotional support did not improve after obtaining a diagnosis for their child, and a minority of caregivers were offered counselling, emotional support, or recommendations of support groups/RD organizations. This study quantitatively examines Canadian RD caregivers’ experiences, including their diagnostic journey, interactions with gHCPs, and their informational and support seeking behaviours. Our findings suggest that caregivers require additional psychosocial support particularly at the time of their child’s diagnosis and in the period following obtaining their diagnosis. The varied use of informational and emotional supports based on demographic factors and factors related to the diagnosis itself underscores the need for patient-centred care by healthcare providers. Overall, the findings of this study contribute to the current understanding of RD caregiver experiences in Canada and shed insight on opportunities for improving care for members of the RD community.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,011 | 0,002 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,002 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».