Caractérisation du pool génique de Lanaudière : analyse démogénétique et étude épidémiogénétique de la névrite héréditaire NHSA2
Notice bibliographique
Résumé
Au Québec, comme en plusieurs autres endroits, la mobilité interrégionale vers les zones urbaines et leur périphérie a gagné en importance au cours du 20e siècle. En raison de sa situation géographique au nord-est de la région métropolitaine de Montréal et d'une récente expansion démographique, la région de Lanaudière offre un contexte favorable pour expliquer et illustrer les effets de ces mouvements migratoires sur la structure de son pool génique. Cette étude vise à caractériser la variabilité intrarégionale et les transformations temporelles du bassin génétique de Lanaudière. Un second objectif est de mieux comprendre le rôle de l'histoire du peuplement dans l'introduction et la diffusion de deux mutations canadiennes-françaises causant la névrite héréditaire sensitive et autonomique de type 2 (NHSA2). Les deux parties de cette étude reposent sur la reconstitution et l'analyse de corpus généalogiques. Pour la première partie de l'étude, nous avons découpé la région de Lanaudière en deux sous-régions, soit le nord et le sud. À l'aide du fichier de population BALSAC, nous avons reconstitué les ascendances généalogiques de 100 individus par sous-région pour deux périodes (1945-55 et 1985-95). Pour la période 1945-55, l'analyse de l'apparentement et de la consanguinité indiquent une plus forte endogamie dans le nord que dans le sud de Lanaudière, alors que la distribution et la contribution génétique des ancêtres sont similaires dans les deux sous-régions. Pour la période 1985-95, les indices généalogiques démontrent une plus grande hétérogénéité dans la partie sud de la région ce qui est cohérent avec le récent boom démographique dans cette région. Une réduction marquée des coefficients d'apparentement et de consanguinité est observée durant cette période de 50 ans et cela peut s'expliquer par les trajectoires migratoires interrégionales vers les zones urbaines. À ce patron de diversité, nous avons intégré une histoire génétique particulière en analysant l'introduction, la diffusion et la distribution actuelle des deux mutations canadiennes françaises causant la NHSA2. L'analyse des ascendances généalogiques de porteurs et de témoins nous a permis d'identifier les noyaux ancestraux qui présentent la plus grande probabilité d'avoir introduit les mutations dans la population québécoise. \n
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,014 | 0,002 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».