The impact of MYT1L-syndrome on behaviour and cognition
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
This thesis aimed to investigate the cognitive and behavioural phenotype of MYT1L-syndrome (2p25.3 deletion), a novel cause of intellectual disability. Initially, a systematic review was conducted exploring the cognitive and behavioural phenotype of children with genetic disorders affecting chromatin remodelling, a process which the MYT1L gene is also involved in. Generally, there are clear associations between genetic disorders implicated in chromatin remodelling and neurodevelopmental conditions. Semi-structured qualitative interviews were then conducted with parents and caregivers of children with a diagnosis of MYT1L-syndrome to understand the lived experience of individuals with, and families of those, with the syndrome. Then, based on the findings of the systematic review and the insights provided by caregivers, a series of standardised measures were selected to quantitatively assess the cognitive and behavioural phenotype of individuals with the syndrome. Collectively, the findings reported within this thesis advance our understanding of the cognitive and behavioural phenotype associated with MYT1L-syndrome. The impact is often complex, and there is notably a profound impact on multiple areas of life for individuals with the syndrome. Impacted areas include reaching developmental milestones, communication and social skills, anxiety, adaptive behaviour, and sensory processing. The research also found that there is frequently a significant and multi-faceted impact on caregivers, siblings, and the wider family. Collectively, this research provides a detailed description of the cognitive and behavioural phenotype of individuals with MYT1L-syndrome. Additionally, the findings highlight some of the collective strengths and weaknesses of the cohort and recognises the intra-group heterogeneity. Clinical implications are discussed alongside recommendations for future research.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle