The impact of MYT1L-syndrome on behaviour and cognition
Notice bibliographique
Résumé
This thesis aimed to investigate the cognitive and behavioural phenotype of MYT1L-syndrome (2p25.3 deletion), a novel cause of intellectual disability. Initially, a systematic review was conducted exploring the cognitive and behavioural phenotype of children with genetic disorders affecting chromatin remodelling, a process which the MYT1L gene is also involved in. Generally, there are clear associations between genetic disorders implicated in chromatin remodelling and neurodevelopmental conditions. Semi-structured qualitative interviews were then conducted with parents and caregivers of children with a diagnosis of MYT1L-syndrome to understand the lived experience of individuals with, and families of those, with the syndrome. Then, based on the findings of the systematic review and the insights provided by caregivers, a series of standardised measures were selected to quantitatively assess the cognitive and behavioural phenotype of individuals with the syndrome. Collectively, the findings reported within this thesis advance our understanding of the cognitive and behavioural phenotype associated with MYT1L-syndrome. The impact is often complex, and there is notably a profound impact on multiple areas of life for individuals with the syndrome. Impacted areas include reaching developmental milestones, communication and social skills, anxiety, adaptive behaviour, and sensory processing. The research also found that there is frequently a significant and multi-faceted impact on caregivers, siblings, and the wider family. Collectively, this research provides a detailed description of the cognitive and behavioural phenotype of individuals with MYT1L-syndrome. Additionally, the findings highlight some of the collective strengths and weaknesses of the cohort and recognises the intra-group heterogeneity. Clinical implications are discussed alongside recommendations for future research.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,006 | 0,024 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,002 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».