Exploring the integration of expanded carrier screening within Canadian fertility clinics
Notice bibliographique
Résumé
Traditionally, carrier screening targeted individuals with family histories of genetic conditions or from specific ethnic backgrounds. However, this method is increasingly considered inadequate for accurate risk assessments. Expanded Carrier Screening (ECS) is a genetic test designed to screen for hundreds of autosomal recessive and X-linked inherited disorders to provide families with valuable information for reproductive decision-making. As guidelines across the world are being updated to incorporate recommendations for ECS provision, Canada has yet to establish such guidelines to aid providers in navigating ECS delivery. Previous studies have found that Fertility Healthcare Providers (FHP) are proponents of ECS and have the most opportunity to integrate this test into their practice, as they follow primarily a preconception cohort. Therefore, this study was designed to apply qualitative interviews to explore the experiences, perspectives and practices of Canadian FHP regarding ECS. This study interviewed six physicians and five genetic counsellors working in a fertility clinic across Canada on ECS and revealed four significant categories using a qualitative descriptive approach. Inconsistencies were observed in the provision of ECS across fertility clinics, although more standardized practices were noted among patients using donor gametes. Participants identified significant challenges and barriers to implementing ECS, including limited genetic counselling access, competing clinic priorities, absence of Canadian ECS recommendations, and added financial burdens for patients and clinics. While most participants supported using ECS in their clinics, varying opinions arose concerning its clinical utility and value. The culture within the realm of FHP was found to be moulded by their patient population, professional experiences, and educational backgrounds, all influencing FHP perceptions of ECS and its integration into practice. Participants suggested several recommendations and changes to address the discussed barriers and challenges, such as novel approaches to ECS pre-test counselling, enhancing access to genetic counselling, and genetic counsellors requiring physician support for implementing ECS improvements. In summary, this study illuminated the diverse landscape of practices and policies regarding ECS within fertility clinics, highlighting the intricate complexities surrounding ECS implementation in private fertility settings.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,007 | 0,015 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,021 | 0,010 |
| Communication savante | 0,005 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,003 | 0,006 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».