La génétique des populations à effet fondateur ; un miroir de la démographie et de l’histoire
Notice bibliographique
Résumé
Les populations à effet fondateur ont été très utiles afin d’identifier des variants liés à des maladies rares, mais également afin de mieux comprendre l’impact des phénomènes démographiques sur la génétique de la population. Nous croyons que l’investigation approfondie de la structure fine présente au sein de ce type de population est cruciale pour l’étude et l’identification de nouveaux variants rares. En effet, une cohorte de plus petite taille, possédant une structure fine, permet de concentrer ce type de variant. Ainsi, leur fréquence est augmentée, ce qui faciliterait l’identification de nouveaux variants. Néanmoins, comprendre d’où provient cette structure aide également à bâtir de meilleures connaissances pour mieux étudier les maladies associées aux populations à effet fondateur. Avec l’aide de données généalogiques, il est possible de suivre la structure de la population québécoise qui est apparue dès 1750 jusqu’à aujourd’hui. De plus, ces mêmes données aident à comprendre l’impact de certains processus démographiques sur l’apparition de ces structures fines au Québec. Ce mémoire dévoile donc l’utilité d’étudier les populations à effet fondateur et les structures fines de population. Nous croyons que la recherche sur des maladies débute par une bonne compréhension de la population à l’étude. Autant pour une population à effet fondateur ou non, cela commence par une investigation de la structure fine de cette population afin de tirer profit de cette structure unique. De plus, au Québec, nous sommes très choyés d’avoir accès à des données généalogiques complètes sur plus de 400 ans qui révèlent les processus démographiques vécus par la population, mais aussi pour suivre la transmission et comprendre la répartition des variants génétiques et leur impact sur la santé populationnelle. The populations with a founder effect have been extremely useful in identifying variants associated with rare diseases, as well as in better understanding the impact of demographic phenomena on population genetics. We believe that thorough investigation into the fine structure within this type of populations is crucial for studying and identifying new rare variants. Indeed, a smaller cohort with a fine structure allows the concentration of this type of variant. Thus, this increases their frequency, which would facilitate the identification of new variants. However, understanding the origin of this structure also contributes to build better knowledge for studying diseases associated with populations exhibiting a founder effect. With the help of genealogical data, it is possible to track the structure of the Quebec population from as early as 1750 to the present day. Furthermore, this same data helps understand the impact of certain demographic processes on the appearance of these fine structures in Quebec. This thesis thus reveals the utility of studying populations with a founder effect and population fine structures. We believe that research on diseases begins with a thorough comprehension of the population under study. Whether for a population with a founder effect or not, this begins with an investigation into the fine structure of the population to take advantage of this unique structure. Moreover, in Quebec, we are privileged to have access to comprehensive genealogical data spanning over 400 years, revealing the demographic processes experienced by the population, as well as for tracking transmission and understanding the distribution of genetic variants and their impact on populational health.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,003 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,002 | 0,003 |
| Communication savante | 0,002 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».