Molecular genetic basis of non-syndromic retinal dystrophies
Notice bibliographique
Résumé
The aim of this thesis was to identify and characterize genetic defects underlying retinal ciliopathies. Initially, genetic defects were detected by homozygosity mapping using high-density genome-wide single nucleotide polymorphism (SNP) arrays in combination with a positional candidate gene approach. After the advent of next generation sequencing technology, the approach shifted to a combination of homozygosity mapping with targeted next generation sequencing, which, finally, was replaced by exome sequencing.\nChapter 2 summarizes all genes, mutations and modifier alleles associated with non-syndromic retinal ciliopathies, the progress that was made in dissecting the associated retinal disease mechanisms, and an evaluation of gene augmentation approaches to antagonize retinal degeneration.\nChapter 3 describes mutation analysis of IQCB1 in 226 individuals affected by Leber congenital amaurosis (LCA). We identified frameshift and nonsense mutations in 12 individuals diagnosed with LCA.\nIn Chapter 4, we performed restriction fragment length polymorphism analysis of the BBS1 p.Met390Arg allele in 2,007 individuals affected by autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP). We found a significant association between this BBS1 variant and non-syndromic autosomal recessive RP and relatively mild forms of Bardet-Biedl syndrome (BBS).\nChapter 5A presents C8orf37 as a new gene involved in RP and cone-rod dystrophy. In Chapter 5B the interactome of C8orf37 is described and the role of C8orf37 in photoreceptors is proposed.\nFinally, Chapter 6 is dedicated to the general discussion.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».