Origin and distribution of the BRCA2-8765delAG mutation in \nbreast cancer
Notice bibliographique
Résumé
Background: The BRCA2-8765delAG mutation was firstly described in breast cancer families from \nFrench-Canadian and Jewish-Yemenite populations; it was then reported as a founder mutation in \nSardinian families. We evaluated both the prevalence of the BRCA2-8765delAG variant in Sardinia \nand the putative existence of a common ancestral origin through a haplotype analysis of breast \ncancer family members carrying such a mutation. \nMethods: Eight polymorphic microsatellite markers (D13S1250, centromeric, to D13S267, \ntelomeric) spanning the BRCA2 gene locus were used for the haplotype analysis. Screening for the \n8765delAG mutation was performed by PCR-based amplification of BRCA2-exon 20, followed by \nautomated sequencing. \nResults: Among families with high recurrence of breast cancer (≥ 3 cases in first-degree relatives), \nthose from North Sardinia shared the same haplotype whereas the families from French Canadian \nand Jewish-Yemenite populations presented distinct genetic assets at the BRCA2 locus. Screening \nfor the BRCA2-8765delAG variant among unselected and consecutively-collected breast cancer \npatients originating from the entire Sardinia revealed that such a mutation is present in the \nnorthern part of the island only [9/648 (1.4%) among cases from North Sardinia versus 0/493 \namong cases from South Sardinia]. \nConclusion: The BRCA2-8765delAG has an independent origin in geographically and ethnically \ndistinct populations, acting as a founder mutation in North but not in South Sardinia. Since BRCA2- \n8765delAG occurs within a triplet repeat sequence of AGAGAG, our study further confirmed the \nexistence of a mutational hot-spot at this genomic position (additional genetic factors within each \nsingle population might be involved in generating such a mutation).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».