Origin and distribution of the BRCA2-8765delAG mutation in \nbreast cancer
Notice bibliographique
Résumé
Background: The BRCA2-8765delAG mutation was firstly described in breast cancer families from \nFrench-Canadian and Jewish-Yemenite populations; it was then reported as a founder mutation in \nSardinian families. We evaluated both the prevalence of the BRCA2-8765delAG variant in Sardinia \nand the putative existence of a common ancestral origin through a haplotype analysis of breast \ncancer family members carrying such a mutation. \nMethods: Eight polymorphic microsatellite markers (D13S1250, centromeric, to D13S267, \ntelomeric) spanning the BRCA2 gene locus were used for the haplotype analysis. Screening for the \n8765delAG mutation was performed by PCR-based amplification of BRCA2-exon 20, followed by \nautomated sequencing. \nResults: Among families with high recurrence of breast cancer (⥠3 cases in first-degree relatives), \nthose from North Sardinia shared the same haplotype whereas the families from French Canadian \nand Jewish-Yemenite populations presented distinct genetic assets at the BRCA2 locus. Screening \nfor the BRCA2-8765delAG variant among unselected and consecutively-collected breast cancer \npatients originating from the entire Sardinia revealed that such a mutation is present in the \nnorthern part of the island only [9/648 (1.4%) among cases from North Sardinia versus 0/493 \namong cases from South Sardinia]. \nConclusion: The BRCA2-8765delAG has an independent origin in geographically and ethnically \ndistinct populations, acting as a founder mutation in North but not in South Sardinia. Since BRCA2- \n8765delAG occurs within a triplet repeat sequence of AGAGAG, our study further confirmed the \nexistence of a mutational hot-spot at this genomic position (additional genetic factors within each \nsingle population might be involved in generating such a mutation).
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».