Overcoming data privacy and data gravity challenges in bioinformatics research
Notice bibliographique
Résumé
Next-generation sequencing technologies have generated a massive amount of DNA, RNA, and protein sequences since their inception. However, data privacy policies often restrict sharing such data for the risk of re-identifying individuals from whom the sequences were generated. Even when all the data from a sequencing experiment is available, it is often insufficient for statistical power or training machine learning models. Despite the lack of data, sometimes the data sets are ironically too large to realistically share with researchers. In this thesis, I explore methods to overcome challenges of data privacy and data gravity in bioinformatics research. In collaboration with QIMR Berghofer and the Riken Center for Integrative Medical Sciences, we used federated methods to analyze genomic data from the BioBank Japan in situ to classify variants of uncertain significance while preserving privacy. With the Department of Laboratory Medicine and Pathology at the University of Washington, we developed a statistical model that demonstrates how using responsibly shared clinical evidence alone can classify variants of uncertain significance which occur at the rate of 1 in 100,000 people within just a few years. With researchers from McGill University, we reviewed the state of the art in federated computing technologies and how well they satisfy the privacy restrictions from the General Data Protection Regulation. With researchers from NASA, Amazon, and Intel, we developed a federated learning framework to run between terrestrial and space-borne compute infrastructure, laying the groundwork for subsequent experiments which preclude the need to transfer large datasets across astronomical distances. Finally, at NASA, we used a causal inference machine learning ensemble to infer robust correlation between mouse liver gene expression and a corresponding lipid density phenotype in space-flown mice.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,150 | 0,247 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,009 |
| Études des sciences et des technologies | 0,005 | 0,020 |
| Communication savante | 0,015 | 0,039 |
| Science ouverte | 0,006 | 0,020 |
| Intégrité de la recherche | 0,007 | 0,016 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».