Computational Modeling of Genomic Inbreeding and Homozygosity Islands in Populations with Extremely Small Effective Sizes : Discerning Genomic Signals of Selection from Inbreeding: A Simulation-Based Approach Using Labrador Retrievers as a Case Study
Notice bibliographique
Résumé
In populations with extremely small effective population sizes with low genetic diversity and high levels of inbreeding, such as companion animal breeds, distinguishing between genomic signals of selection and inbreeding is particularly challenging. This difficulty arises from the overlapping genomic signatures of homozygous regions such as Runs of Homozygosity (ROH) and ROH-hotspots (ROH islands). While ROH represents large homozygous regions often associated with inbreeding, ROH hotspots may indicate regions under selection pressure. The interplay between these factors complicates the detection of selection signals, as both phenomena reduce genetic diversity. This project aimed to develop a computational pipeline to differentiate between signals of selection and inbreeding signals in such populations, using a publicly available Labrador Retriever dataset as a case study due to the extreme inbreeding levels and low genetic diversity found in modern dog breeds. Using the breeding program AlphaSimR, simulations of both neutral and selection models were conducted, employing hyperparameter optimization of population history parameters to align the simulation models with the empirical Labrador Retriever data. The pipeline identified two candidate regions for selection and estimated the selection strength of these candidate regions based on simulations of different selection scenarios. This work demonstrates the potential of simulation-based approaches to detect selection in populations where inbreeding complicates genetic analyses and offers a framework that could be applied to other breeds or species with similar population histories.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,004 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».