Direct-to-consumer genetic tests and Canadian genetic counsellors: An exploration of professional duties in response to novel biotechnologies
Notice bibliographique
Résumé
Direct-to-consumer genetic tests (DTC tests) for health purposes provide genetic information directly to consumers, usually without the intervention of healthcare professionals.The results of such tests may be used by consumers to make informed health and lifestyle choices.That being said, without mediation by healthcare professionals, there is concern for consumer informed consent and privacy.As well, the raw data and results of tests may be misunderstood and misinterpreted by consumers, who may misconstrue the products as medical-grade, clinically useful, and scientifically valid.This could have serious implications for the healthcare system when important diagnoses are subsequently delayed, or consumers self-refer to healthcare providers.There is consensus in the literature and among the Canadian and American Medical and Genetic Counselling Associations that genetic counsellors should be involved in pre-and postcounselling of DTC tests.However, there is a paucity of research regarding how such services could be provided.Here, a close-ended, 48-question quantitative online survey explores how Canadian genetic counsellors could mediate the use of such disruptive technology, from iv participating in public education, to promoting consumer informed consent and interpretation of results.These additional roles challenge the existing duties of genetic counsellors and could combat in part the ethical dilemmas raised by the current un-regulated state of DTC genetic tests in Canada.The survey focuses on three key areas: counsellors' concerns regarding 1) informed consent and 2) privacy, and 3) potential policy actions genetic counsellors/counselling associations could implement.Participants were recruited through the Canadian Association of Genetic Counsellors listserv, and the data were analyzed through descriptive statistics.The data were analyzed in regard to the professional duties of genetic counsellors and updated roles are suggested in light of the limited resources of genetic counsellors, while considering the insensitivity of DTC tests toward people of colour and the challenges such tests pose for Indigenous communities.DTC tests could mark a shift towards preventative models of healthcare, with citizens taking active roles to monitor their health, and pose a powerful knowledge translation tool for increasing public science literacy and empowering patients in the genomic era, but with the current flaws, the tests remain merely an untapped potential.This study adds to the existing literature on the professional duties of genetic counsellors and builds on the calls for genetic counsellors to intervene in DTC tests.Additionally, this study aids genetic counsellors and physicians in better understanding the role of genetic counsellors and how to best utilize their professional skills around DTC tests in order to minimize burdens on the healthcare system, and further the understanding of the support required by DTC test consumers. Résumé de la Thèse [543 mots]Les tests génétiques destinés directement aux consommateurs (tests DAC) à des fins de santé fournissent des informations génétiques directement aux consommateurs, généralement sans l'intervention de professionnels de la santé.Les résultats de ces tests peuvent être utilisés par les guidance and encouragement throughout this project.His enthusiasm, support, and detailed feedback at every stage was incredibly helpful and I hope to emulate his dedication and meticulousness in my own career.I would also like to thank my committee members, Prof.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,005 | 0,011 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,025 | 0,007 |
| Communication savante | 0,005 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,002 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,011 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».