Genetic Role in Recurrence of Idiopathic CTEV: A Systematic Review
Notice bibliographique
Résumé
Hilmi Muhammad,1,2 Sofia Mubarika Haryana,2 Rahadyan Magetsari,1,2 Aryadi Kurniawan,3 Bima Baikuni,1,2 Paramita Ayu Saraswati2 1Department of Surgery, Orthopaedics and Traumatology Division, Sardjito General Hospital, Yogyakarta, Indonesia; 2Faculty of Medicine, Public Health and Nursing, Universitas Gadjah Mada, Yogyakarta, Indonesia; 3Department of Orthopaedic and Traumatology, Cipto Mangunkusumo General Hospital, Faculty of Medicine, Universitas Indonesia, Jakarta, IndonesiaCorrespondence: Hilmi Muhammad, Department of Surgery, Orthopedics and Traumatology Division, Sardjito General Hospital, Jl. Kesehatan No. 1, Yogyakarta, 55281, Indonesia, Email hilmimuhammadortho@gmail.comBackground: Congenital Talipes Equinovarus (CTEV) is a multitude of deformities involving equinus, varus, adductus, and cavus deformities. Clubfoot affects 1 in every 1000 infants born worldwide, with various incidences according to geographical areas. It has been previously hypothesized that the possible genetic role in Idiopathic CTEV (ICTEV) might have a treatment-resistant phenotype. However, the genetic involvement in recurrent ICTEV cases is yet to be determined.Aim: To systematically review existing literature regarding the discovery of genetic involvement in recurrent ICTEV to date to further understand the etiology of relapse.Methods: A comprehensive search was performed on medical databases, and the review was conducted according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) 2020 guidelines. A comprehensive search was performed on several medical databases: PubMed (MEDLINE), Scopus, the Cochrane Library, and European PMC on May 10, 2022. We included studies reporting patients with recurring idiopathic CTEV or CTEV of unknown cause after treatment, reporting whole-genetic sequencing, whole-exome sequencing, Polymerase Chain Reaction, or Western blot analysis as methods of genetic analysis (intervention) and providing results of idiopathic CTEV genetic involvement. Non-English studies, literature reviews, and irrelevant articles were excluded. Quality and risk of bias assessments were performed using Newcastle-Ottawa Quality Assessment Scale for non-randomized studies where appropriate. The authors discussed data extracted with the primary outcome of gene(s) frequency being reported of their involvement in recurrent ICTEV cases.Results: Three pieces of literature were included in this review. Two studies analyzed the genetic involvement in CTEV occurrence, while one analyzed the protein types found.Discussion: With included studies of less than five, we could not perform other forms of analysis apart from qualitatively.Conclusion: The rarity of literature exploring the genetic etiology of recurrent ICTEV cases has been reflected in this systematic review, giving opportunities for future research.Keywords: recurrent, idiopathic CTEV, idiopathic clubfoot, genetics, clubfoot
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,012 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,003 | 0,004 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,006 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».